科技日報北京11月17日電 （記者張夢然）通tong過guo表biao征zheng人ren類lei和he小xiao鼠shu皮pi層ceng中zhong同tong源yuan異yi構gou體ti多duo樣yang性xing的de程cheng度du，英ying國guo埃ai克ke塞sai特te大da學xue領ling導dao的de一yi項xiang新xin研yan究jiu揭jie示shi了le大da腦nao中zhong基ji因yin表biao達da的de複fu雜za性xing，包bao括kuo識shi別bie出chu了le與yu阿e爾er茨ci海hai默mo症zheng、自閉症和精神分裂症等疾病相關基因的新異構體。研究表明，人類大腦中表達的基因可能產生比以前認為的更多的蛋白質。

人類DNA序列中編碼了約2萬個基因，但每個基因都可通過“選擇性剪接”過guo程cheng產chan生sheng的de許xu多duo不bu同tong基ji因yin版ban本ben或huo異yi構gou體ti進jin行xing表biao達da。選xuan擇ze性xing剪jian接jie大da大da增zeng加jia了le基ji因yin組zu的de編bian碼ma複fu雜za性xing，其qi重zhong要yao性xing在zai於yu，這zhe些xie異yi構gou體ti具ju有you不bu同tong的de功gong能neng特te性xing，在zai健jian康kang和he疾ji病bing中zhong發fa揮hui著zhe作zuo用yong。

已知選擇性剪接在中樞神經係統中特別重要，它在大腦的發育和功能中也發揮作用。在新近發表於《細胞報告》上的研究中，埃克塞特大學喬納森·米(mi)爾(er)教(jiao)授(shou)領(ling)導(dao)的(de)團(tuan)隊(dui)使(shi)用(yong)新(xin)型(xing)長(chang)讀(du)測(ce)序(xu)法(fa)來(lai)表(biao)征(zheng)完(wan)整(zheng)的(de)轉(zhuan)錄(lu)本(ben)，描(miao)述(shu)了(le)人(ren)類(lei)和(he)小(xiao)鼠(shu)大(da)腦(nao)中(zhong)存(cun)在(zai)的(de)所(suo)有(you)異(yi)構(gou)體(ti)。他(ta)們(men)此(ci)次(ci)檢(jian)測(ce)到(dao)的(de)大(da)約(yue)一(yi)半(ban)的(de)異(yi)構(gou)體(ti)，以(yi)前(qian)都(dou)沒(mei)有(you)被(bei)描(miao)述(shu)過(guo)，而(er)這(zhe)些(xie)新(xin)異(yi)構(gou)體(ti)中(zhong)大(da)多(duo)數(shu)都(dou)擁(yong)有(you)編(bian)碼(ma)蛋(dan)白(bai)質(zhi)的(de)潛(qian)力(li)。

研究人員說：“異yi構gou體ti具ju有you廣guang泛fan的de功gong能neng，選xuan擇ze性xing剪jian接jie在zai調tiao節jie大da腦nao中zhong的de基ji因yin功gong能neng方fang麵mian起qi著zhe重zhong要yao作zuo用yong
，與yu許xu多duo腦nao部bu疾ji病bing有you關guan。現xian在zai
，我wo們men首shou次ci表biao征zheng了le人ren類lei和he小xiao鼠shu大da腦nao中zhong所suo存cun在zai的de不bu同tong異yi構gou體ti
，並bing探tan索suo了le大da腦nao發fa育yu過guo程cheng中zhong會hui發fa生sheng的de差cha異yi。研yan究jiu確que定ding了le數shu千qian種zhong新xin大da腦nao表biao達da異yi構gou體ti，證zheng實shi了le皮pi層ceng中zhong選xuan擇ze性xing剪jian接jie的de重zhong要yao性xing
，其qi顯xian著zhu增zeng加jia了le轉zhuan錄lu多duo樣yang性xing

，支zhi持chi大da腦nao中zhong基ji因yin調tiao控kong的de重zhong要yao機ji製zhi。”

研yan究jiu人ren員yuan表biao示shi，人ren類lei和he小xiao鼠shu大da腦nao之zhi間jian特te定ding基ji因yin的de異yi構gou體ti多duo樣yang性xing存cun在zai重zhong大da差cha異yi

，胎tai兒er和he成cheng人ren皮pi質zhi之zhi間jian的de巨ju大da變bian化hua也ye表biao明ming選xuan擇ze性xing剪jian接jie在zai神shen經jing發fa育yu中zhong的de重zhong要yao作zuo用yong。

喬納森·米爾說：“我們很高興地發現與3種腦部疾病（阿爾茨海默症、自閉症和精神分裂症）相關的基因都具有許多以前未描述過的新異構體。我們正在探索這些異構體在疾病發作中是如何發揮作用的。”

總編輯圈點

選擇性剪接,是指從一個mRNA前體中通過不同的剪接方式產生不同的mRNA剪(jian)接(jie)異(yi)構(gou)體(ti)。相(xiang)同(tong)的(de)分(fen)子(zi)，不(bu)同(tong)的(de)結(jie)構(gou)

，也(ye)就(jiu)有(you)了(le)不(bu)同(tong)的(de)功(gong)能(neng)，有(you)了(le)多(duo)種(zhong)多(duo)樣(yang)的(de)生(sheng)物(wu)世(shi)界(jie)。選(xuan)擇(ze)性(xing)剪(jian)接(jie)在(zai)中(zhong)樞(shu)神(shen)經(jing)係(xi)統(tong)中(zhong)特(te)別(bie)重(zhong)要(yao)，但(dan)是(shi)它(ta)究(jiu)竟(jing)發(fa)揮(hui)什(shen)麼(me)作(zuo)用(yong)，還(hai)有(you)待(dai)進(jin)一(yi)步(bu)揭(jie)示(shi)。這(zhe)次(ci)，科(ke)研(yan)人(ren)員(yuan)表(biao)征(zheng)了(le)人(ren)和(he)小(xiao)鼠(shu)大(da)腦(nao)中(zhong)存(cun)在(zai)不(bu)同(tong)異(yi)構(gou)體(ti)
，而(er)且(qie)特(te)定(ding)基(ji)因(yin)的(de)異(yi)構(gou)體(ti)多(duo)樣(yang)性(xing)存(cun)在(zai)重(zhong)大(da)差(cha)異(yi)。大(da)腦(nao)對(dui)我(wo)們(men)來(lai)說(shuo)仍(reng)然(ran)是(shi)一(yi)片(pian)神(shen)秘(mi)領(ling)域(yu)，科(ke)研(yan)人(ren)員(yuan)用(yong)各(ge)種(zhong)不(bu)同(tong)的(de)工(gong)具(ju)
，沿(yan)著(zhe)不(bu)同(tong)路(lu)徑(jing)出(chu)發(fa)
，試(shi)圖(tu)全(quan)方(fang)位(wei)揭(jie)開(kai)大(da)腦(nao)的(de)神(shen)秘(mi)麵(mian)紗(sha)。