新華社北京10月21日電（記者李恒、田曉航）記者從21日開幕的2023年中國罕見病大會了解到
，我國建立中國罕見病診療服務信息係統
，截至今年9月底，已登記罕見病病例約78萬例，罕見病在認知、診療等方麵不斷邁出新步伐。

　　“這對了解我國罕見病流行病學、臨床診療和醫療保障現狀具有重要意義
，也為製定人群幹預策略、完善配套服務體係、完善患者醫療保障製度、提高藥物可及性提供了科學參考。”國家衛生健康委醫政司司長焦雅輝在開幕式上介紹。

　　北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚介紹
，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病。雖然罕見病單病種患病率低，但由於人口基數大，我國罕見病患者規模龐大。

　　2019年，我國遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診
、遠yuan程cheng會hui診zhen機ji製zhi。各ge級ji醫yi療liao機ji構gou通tong過guo中zhong國guo罕han見jian病bing診zhen療liao服fu務wu信xin息xi係xi統tong進jin行xing罕han見jian病bing病bing例li診zhen療liao信xin息xi登deng記ji。北bei京jing協xie和he醫yi院yuan作zuo為wei全quan國guo罕han見jian病bing診zhen療liao協xie作zuo網wang的de國guo家jia級ji牽qian頭tou醫yi院yuan，建jian立li國guo家jia罕han見jian病bing多duo學xue科ke診zhen療liao平ping台tai，不bu斷duan縮suo短duan患huan者zhe平ping均jun確que診zhen時shi間jian。

　　jiaoyahuishuo
，guojiaweishengjiankangweijianganzhaodongtaitiaozhengjizhi，duihanjianbingzhenliaoxiezuowangyiyuanshishijinxingtiaozheng，jishinarujijikaizhanxiangguangongzuodehanjianbingzhenliaoxiezuowangyiyuanyiwaideyiyuan
，bingjianggongzuoluoshibudaoweidexiezuowangyiyuantichuchuxiezuowang。

　　中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，今年9月，隨著國家衛生健康委等6個部門聯合製定的《第二批罕見病目錄》公布，我國迄今共有207種罕見病被納入目錄


，加強罕見病管理、各方努力保障和維護罕見病患者健康權益的步伐不斷加快。

　　jujieshao，xiayibu，woguojiangqianghuayiliaojigoujiandexietongpeihe，hanjianbingzhenliaoxiezuowangyiyuanyaoluoshihanjianbingguanlizhize，zuohaobinglixinxidengjishangbaogongzuo。geqiantouyiyuanyaojinyibufahuifushedaidongzuoyong，jiakuaijianliyuchengyuanyiyuanzhijiandexiezuoguanlizhidu
，changtongshuangxiangzhuanzhen
、專家巡診
、遠程會診通道，打造罕見病診療的醫聯體。