廈門網訊 (廈門日報記者 楚燕 通訊員 石青青) “醫生，是不是打完這針
，我的手腳就有力氣了？”3月24日，阿華(化名)在廈門大學附屬中山醫院成功注射救命藥諾西那生鈉。該藥是全球首個用於治療脊髓性肌萎縮症(SMA)的精準靶向治療藥物，通過國家醫保談判，今年1月1日進入新版醫保藥品目錄，價格由原先的近70萬元每針下降到3萬多元每針
，按照乙類醫保支付標準報銷。今年1月7日，4名脊髓性肌萎縮症患兒曾在我市注射，阿華是閩南地區首個受益的成人患者。

　　阿華今年27歲，14年前開始出現雙下肢無力，後被確診為SMA，輾轉多地就醫。在漫長的14年nian中zhong
，阿e華hua逐zhu漸jian出chu現xian四si肢zhi肌ji肉rou萎wei縮suo，不bu能neng跑pao步bu，上shang下xia樓lou梯ti都dou要yao依yi靠kao扶fu手shou。直zhi到dao諾nuo西xi那na生sheng鈉na出chu現xian並bing且qie納na入ru醫yi保bao，像xiang阿e華hua這zhe樣yang的de普pu通tong人ren才cai有you了le康kang複fu的de可ke能neng。

　　SMA的de診zhen療liao和he管guan理li需xu要yao多duo學xue科ke協xie作zuo
，為wei確que保bao阿e華hua的de治zhi療liao萬wan無wu一yi失shi，廈sha門men大da學xue附fu屬shu中zhong山shan醫yi院yuan由you田tian新xin華hua副fu院yuan長chang牽qian頭tou組zu建jian多duo學xue科ke協xie作zuo組zu，全quan方fang位wei評ping估gu，完wan善shan治zhi療liao和he給gei藥yao方fang案an，並bing向xiang國guo內nei首shou次ci開kai展zhanSMA特效藥注射的福建醫科大學附屬第一醫院陳萬金教授團隊“取經”
，全力護航患者健康。

　　3月25日，阿華順利出院。2周後，他將注射第2針
，2個多月後注射第3針，然後間隔更長時間再注射。對成人患者而言，諾西那生鈉能夠暫緩疾病進展，需要長期注射。

　　該gai院yuan神shen經jing內nei科ke陳chen星xing宇yu主zhu任ren介jie紹shao，該gai案an例li的de成cheng功gong開kai展zhan開kai啟qi了le閩min南nan地di區qu神shen經jing遺yi傳chuan性xing疾ji病bing基ji因yin治zhi療liao時shi代dai。接jie下xia來lai，科ke室shi將jiang聯lian合he陳chen萬wan金jin教jiao授shou團tuan隊dui繼ji續xu開kai展zhan科ke研yan攻gong關guan，建jian立li全quan國guo首shou個geSMA多中心腦脊液庫，以期讓更多患者受益。

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　　脊髓性肌萎縮症

　　SMA是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是由於脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀幹進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經變性病。患有較嚴重類型(SMA I型)的嬰兒在沒有呼吸幹預的情況下，甚至無法活到2歲。其他類型患者可因疾病加重最終喪失行走能力，並出現呼吸、吞咽障礙。治療SMA是世界級難題
，及早診斷
、及早藥物治療以及規範的康複評估和訓練是關鍵。