被譽為生命科學“登月計劃”的人類基因組測序再次取得重大進展：國際科學團隊端粒到端粒聯盟（T2T）發表了第一個完整的、無間隙的人類基因組序列
，首次揭示了高度相同的節段重複基因組區域及其在人類基因組中的變異。這是對標準人類參考基因組，即2013年發布的參考基因組序列（GRCh38）的“重大升級”。當地時間31日
，《科學》雜誌連發6篇論文報告這一成就。

2001年2月12日
，由6國科學家共同參與的國際人類基因組計劃首次公布人類基因組圖譜及初步分析結果

；2003年4月15日，公布了人類基因組序列草圖。然而由於技術限製

，當初的人類基因組計劃留下了大約8%的“空白”間隙。這部分很難被測序，由高度重複、複雜的DNA塊組成，其中包含功能基因以及位於染色體中間和末端的著絲粒和端粒。

新的無間隙版本被稱為T2T-CHM13，由30.55億個堿基對和19969個蛋白質編碼基因組成。增加了近2億個堿基對的新DNA序列
，包括99個可能編碼蛋白質的基因和其中近2000個需要進一步研究的候選基因。這些候選基因大多數是失活的，但其中115個仍然可能表達。團隊還在人類基因組中發現了大約200萬個額外的變異，其中622個出現在與醫學相關的基因中。此外，新序列還糾正了GRCh38中的數千個結構錯誤。

具體而言，新序列填補的空白包括人類5條染色體的整個短臂，並覆蓋了基因組中一些最複雜的區域。其中包括在重要的染色體結構中及其周圍發現的高度重複的DNA序xu列lie
，如ru染ran色se體ti末mo端duan的de端duan粒li和he在zai細xi胞bao分fen裂lie過guo程cheng中zhong協xie調tiao複fu製zhi染ran色se體ti分fen離li的de著zhe絲si粒li。新xin序xu列lie還hai揭jie示shi了le以yi前qian未wei被bei發fa現xian的de節jie段duan重zhong複fu，即ji在zai基ji因yin組zu中zhong複fu製zhi的de長changDNA片段，已知其在進化和疾病中發揮重要作用。

新xin序xu列lie還hai在zai識shi別bie和he解jie釋shi遺yi傳chuan變bian異yi方fang麵mian具ju有you重zhong要yao改gai進jin，並bing揭jie示shi了le關guan於yu著zhe絲si粒li周zhou圍wei區qu域yu的de前qian所suo未wei見jian的de細xi節jie。這zhe一yi區qu域yu內nei的de變bian異yi性xing可ke能neng為wei人ren類lei祖zu先xian如ru何he進jin化hua提ti供gong新xin證zheng據ju。

研究人員稱
，這一完整的、無間隙的序列對於了解人類基因組變異的全譜和了解某些疾病的遺傳貢獻至關重要。

研究人員表示
，下一階段的研究將對不同人的基因組進行測序
，以充分掌握人類基因的多樣性、作用以及我們與近親
、其它靈長類動物的關係。（實習記者張佳欣）

【總編輯圈點】

基(ji)因(yin)組(zu)的(de)某(mou)些(xie)區(qu)域(yu)，其(qi)實(shi)是(shi)一(yi)遍(bian)又(you)一(yi)遍(bian)的(de)重(zhong)複(fu)，這(zhe)些(xie)重(zhong)複(fu)區(qu)域(yu)包(bao)括(kuo)細(xi)胞(bao)分(fen)裂(lie)中(zhong)一(yi)些(xie)極(ji)其(qi)關(guan)鍵(jian)的(de)部(bu)分(fen)，也(ye)包(bao)括(kuo)可(ke)能(neng)幫(bang)助(zhu)物(wu)種(zhong)適(shi)應(ying)的(de)新(xin)基(ji)因(yin)。在(zai)過(guo)去(qu)，所(suo)有(you)這(zhe)些(xie)重(zhong)複(fu)使(shi)得(de)科(ke)學(xue)家(jia)無(wu)法(fa)以(yi)正(zheng)確(que)的(de)順(shun)序(xu)“組裝碎片”——就像高難度的
、幾ji乎hu每mei一yi塊kuai都dou相xiang同tong的de拚pin圖tu，而er人ren們men不bu知zhi道dao其qi中zhong哪na一yi塊kuai該gai放fang在zai哪na，就jiu在zai基ji因yin組zu圖tu譜pu上shang留liu下xia了le巨ju大da空kong白bai。現xian在zai的de最zui新xin成cheng果guo不bu再zai有you任ren何he隱yin藏zang或huo未wei知zhi的de部bu分fen
，或huo者zhe也ye可ke以yi說shuo，一yi個ge全quan新xin的de基ji因yin寶bao庫ku正zheng在zai全quan人ren類lei麵mian前qian徐xu徐xu打da開kai。